En la XI Jornada Científica Boliviano sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, 20 médicos, especialistas, presentarán sus trabajos de investigación donde tres serán los seleccionados. La actividad se realizará el 24 y 25 de julio.
A la convocatoria se presentaron 36 postulantes, de los que seleccionaron a 20.
“Esta XI Jornada Científica se realizará el 24 y 25 de julio en la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés. Es una actividad científico académico con expositores internacionales. Es realizada en coordinación con la UMSA, la Universidad Privada Franz Tamayo, Universidad Mayor de San Simón, Universidad Nacional «Siglo XX» y el Proyecto ANNANES del Hospital del Niño de La Paz”, explicó el Encargado del Sistema de Vigilancia de Anomalías Congénitas del Ministerio de Salud, Joaquín Choque.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades Poco Frecuentes afectan al 7% de la población mundial y existen cerca de 7.000 enfermedades identificadas.
Entre las causas el 40.9% se debe a la falta de tratamiento, el 26.7% a un tratamiento inadecuado y un 26.8% al agravamiento de la enfermedad. Esas cifras fueron publicadas por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
BOLIVIA
En el caso de Bolivia, hasta diciembre de 2024 se registraron 115.816 personas en el Sistema de Información para el Registro Único Nacional de Personas con Discapacidad. Se identificó que la tercera causa de discapacidad es de origen congénito/genético, pero en un número limitado se encuentran las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.
Las jornadas científicas comenzaron en 2015 en el país. Desde entonces se identificaron Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. Entre ellas, el Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de Apert, Osteogenesis Imperfecta tipo II. También la Artrogriposis Múltiple Congénita, Disostosis Cleidocraneal, Displasia Ectodermica Anhidrótica.
Asimismo, Ectrodactilia, Fenilcetonuria, Síndrome de Klein Waardenburg, Síndrome de la Chapelle, Síndrome de Morquio, Síndrome de Rett, Síndrome de Rubinstein Taybi, Enfermedad de Gaucher, entre otros.
En ambas jornadas se harán presentes expositores internacionales de México, Chile y Argentina para contar sus experiencias. Además, participarán científicos que realizaron investigaciones en establecimientos de salud.
CONCURSO
El pasado 26 de febrero, el Ministerio de Salud lanzó de forma oficial el concurso científico de investigación. Se presentaron 36 especialistas médicos, cada uno con un caso distinto de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.
Lea también: El Gobierno gestiona compra de vacunas antisarampión
“Un comité científico revisor verificó la autenticidad de cada uno de los casos y si tuvo o no un Gold estándar de diagnóstico real. Por tanto, hubo depuraciones de 16 trabajos; ahora tenemos 20 investigaciones con diferentes títulos que serán presentadas en dos días”, puntualizó el funcionario.
Las investigaciones serán defendidas por sus autores provenientes de Santa Cruz, Chuquisaca, Tarija, Potosí, Oruro, Cochabamba y La Paz. En la mayoría elaboradas por neurólogos, neuropediatras, asesores genéticos, hematólogos, reumatólogos, gastroenterólogos, nefrólogos, Cardiólogos, Ginecoobstetras, Biólogos, entre otros.
